بیماری هانتینگتون: از شناخت علائم تا خود مراقبتی! 

بیماری هانتینگتون، یک بیماری ژنتیکی است که سلول‌های مغز را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری، یک وضعیت پیشرونده است که با گذشت زمان بدتر می‌شود. علائم رایج بر حرکت، افکار و احساسات تأثیر می‌گذارد که معمولا بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شود. در این مقاله، علل، علائم، درمان، خود مراقبتی و بسیاری از نکات مهم در مورد این بیماری را بررسی خواهیم کرد. اگر می‌خواهید با این موارد آشنا شوید، تا انتهای مقاله، همراه ما باشید.

بیماری هانتینگتون چیست؟ 

بیماری هانتینگتون، یک بیماری ارثی است که باعث می‌شود سلول‌های مغز به آرامی عملکرد خود را از دست داده و بمیرند. این بیماری، بر سلول‌های بخش‌هایی از مغز که حرکات و حافظه ارادی را تنظیم می‌کنند، تأثیر می‌گذارد. علائم رایج شامل حرکات غیرقابل کنترل و تغییرات در تفکر، رفتار و شخصیت است که با گذشت زمان بدتر می‌شوند. 

انواع بیماری هانتینگتون 

دو نوع بیماری هانتینگتون وجود دارد: 

• شروع بزرگسالی: این شایع‌ترین شکل است و علائم معمولا بعد از ۳۰ سالگی شروع می‌شود. 
• شروع زودرس (بیماری هانتینگتون نوجوانان): شروع زودرس کودکان و نوجوانان را تحت تاثیر قرار می‌دهد که بسیار نادر است. 

در مورد تفاوت پارکینسون و هانتینگتون بیش‌تر بخوانید!

علائم

بیماری هانتینگتون یک بیماری پیشرونده است که بر سلامت جسمی و روانی تأثیر می‌گذارد. این بیماری، هم از نظر جسمی و هم از نظر روحی فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد و علائم فیزیکی آن عبارتند از: 

• حرکات کنترل نشده مانند تکان دادن یا انقباض 
• از دست دادن هماهنگی (آتاکسی) 
• مشکل در راه رفتن
• مشکل در بلع (دیسفاژی) 
• لکنت زبان 

نشانه‌های روحی و روانی این بیماری عبارتند از: 

• تغییرات عاطفی مانند: نوسانات خلقی، افسردگی و تحریک‌پذیری
• مشکلات حافظه و تمرکز
• مشکل در یادگیری اطلاعات جدید
• مشکل در تصمیم گیری و استدلال

نکته: علائم جسمی و روحی، ممکن است در ابتدا تاثیر زیادی بر زندگی روزمره نداشته باشند. اما با گذشت زمان، این علائم انجام کارهای معمول را به تنهایی دشوارتر می‌کند. 

تشخیص علائم قبل از ظهور بیماری هانتینگتون 

اگر یکی از والدین یا خواهر و برادر به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد، خطر ابتلا به آن برای فرد بالا است. آزمایش ژنتیکی و آزمایش شرایط ژنتیکی قبل از شروع علائم، می‌تواند تشخیص دهد که آیا فرد تغییر ژنی دارد که باعث بیماری می‌شود یا خیر. 

مردم پاسخ‌های متفاوتی به یادگیری در مورد وضعیتی دارند که روزی به آن مبتلا خواهند شد. دانستن این ژن می‌تواند به فرد در تصمیم گیری‌های مالی و برنامه‌های خانوادگی کمک کند. اما از نظر عاطفی نیز می‌تواند دشوار باشد، به خصوص که فرد نمی‌تواند از این وضعیت جلوگیری کند. 

بیماری کوریا هانتینگتون

یکی از اولین علائم جسمی بیماری هانتینگتون، کوریا است. Chorea تکان‌های ناخواسته یا حرکات پیچشی است. کوریا معمولاً ابتدا دست ها، انگشتان و عضلات صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بعداً باعث می‌شود دست‌ها، پاها و بالاتنه شما به‌طور غیرقابل کنترلی حرکت کنند. این بیماری، می‌تواند صحبت کردن، غذا خوردن و راه رفتن را دشوارتر کند. ممکن است بر توانایی فرد برای انجام فعالیت‌های روزمره مانند رانندگی نیز تاثیر بگذارد. 

علل بیماری هانتینگتون 

تغییر ژنتیکی (جهش) ژن HTT باعث بیماری هانتینگتون می‌شود. ژن HTT پروتئینی به نام هانتینگتین می‌سازد. این پروتئین به عملکرد سلول‌های عصبی (نورون ها) کمک می‌کند. اگر به این بیماری مبتلا هستید، DNA شما تمام اطلاعات لازم برای ساخت پروتئین هانتینگتین را ندارد. در نتیجه، این پروتئین‌ها به شکل غیر طبیعی رشد می‌کنند و نورون‌های شما را تخریب می‌کنند. در نتیجه، نورون‌ها به دلیل این جهش ژنتیکی می‌میرند. 

تخریب سلول‌های عصبی در گانگلیون‌های پایه یا ناحیه‌ای از مغز که حرکات بدن شما را تنظیم می‌کند، اتفاق می‌افتد. همچنین بر قشر مغز (سطح مغز شما) که تفکر، تصمیم گیری و حافظه شما را تنظیم می‌کند، تأثیر می‌گذارد. 

بیماری هانتینگتون ارثی 

فرد می‌توانید تغییر ژنتیکی (جهش) که باعث بیماری هانتینگتون می‌شود را به ارث ببرد. اگر یکی از والدین بیولوژیکی حامل این تغییر ژنتیکی باشد و آن را به فرزند منتقل کند، کودک می‌تواند به این بیماری مبتلا شود. در موارد نادر، تغییر ژنتیکی بدون هیچ سابقه‌ای از بیماری در خانواده بیولوژیکی اتفاق می‌افتد. 

پیشگیری بیماری هانتینگتون 

هیچ راه شناخته شده‌ای برای پیشگیری یا کاهش خطر ابتلا به بیماری هانتینگتون وجود ندارد. اگر قصد دارید خانواده خود را گسترش دهید، با یک مشاور ژنتیک در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا شانس داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی را بدانید. انجام لقاح آزمایشگاهی (IVF) با آزمایش ژنتیکی امکان‌پذیر است تا فرد مطمئن شود که بیماری هانتینگتون را به فرزندان آینده خود منتقل نمی‌کند. 

پیشرفت بیماری هانتینگتون 

در واقع هانتینگتون یک بیماری پیشرونده است به این معنی که با گذشت زمان کم کم، بدتر می‌شود. نحوه پیشرفت این بیماری برای هر فرد متفاوت است، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد: 

• مرحله اولیه: علائم خفیف هستند. ممکن است احساس بد خلقی یا بی‌تعادلی داشته باشید و با تفکر پیچیده دست و پنجه نرم کنید. همچنین ممکن است حرکات کوچک و غیرقابل کنترلی داشته باشید، اما به طور معمول، می‌توانید به فعالیت‌های روزمره خود ادامه دهید. 
• مرحله میانی: تغییرات جسمی و روحی، کار، رانندگی و کارهای خانه را بسیار دشوار می‌کند. ممکن است در بلع مشکل داشته باشید که می‌تواند صحبت کردن و خوردن وعده‌های غذایی را چالش برانگیز کند اما غیرممکن نیست. ممکن است تعادل از بین رفته باشد و خطر سقوط را افزایش دهد. همچنان می‌توانید مراقبت‌های شخصی‌تان مانند حمام کردن و لباس پوشیدن را مدیریت کنید. 
• مرحله پایانی: انجام کارهای روزانه به تنهایی سخت است. اکثر مردم نمی‌توانند بدون کمک از رختخواب خارج شوند. در این مرحله به مراقبت شبانه روزی نیاز دارید، به ویژه برای غذا خوردن، حمام کردن و نظارت بر سلامت و تندرستی خود. 

خود مراقبتی

با پیشرفت هانتینگتون، می‌توانید چندین قدم بردارید تا بهترین کیفیت زندگی ممکن را داشته باشید. این اقدامات عبارتند از: 

• به طور منظم ورزش کنید: تحقیقات نشان می‌دهد که ورزش به فرد کمک می‌کند تا در کل احساس بهتری داشته باشد. 
• غذاهای سالم بخورید: پزشک، ممکن است تغییراتی را در میزان تغذیه توصیه کند. حرکات غیر ارادی می‌تواند تا ۵۰۰۰ کالری در روز بسوزاند. 
• آب زیاد بنوشید: زمانی که در بلع مشکل دارید، کم آبی، یک خطر به حساب می‌آید. ممکن است پزشک توصیه کند که اقداماتی را برای هیدراته ماندن انجام دهید. 
• خدمات مراقبتی: در برخی مواقع، به سطح بالایی از مراقبت از خدمات مراقبت در منزل یا خانه سالمندان نیاز خواهید داشت. 
• یک مشاور قابل اعتماد تعیین کنید: با پیشرفت شرایط، باید وظایف مالی و تصمیم گیری را به شخص دیگری بسپارید. این یک تصمیم مهم و دشوار است. قبل از اینکه علائم، تصمیم گیری را دشوار کند، از این امر اطمینان حاصل کنید. 

عوامل خطر بیماری هانتینگتون

هر کسی ممکن است به هانتینگتون مبتلا شود، اما اگر فردی در خانواده بیولوژیکی به این بیماری مبتلا باشد، شایع‌تر است. اگر یکی از والدین به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد، احتمال ابتلای فرزند به آن نیز ۵۰ درصد است. 

عوارض بیماری هانتینگتون 

عوارض می‌تواند شامل بدتر شدن علائم هانتینگتون باشد، که عبارتند از: 

• زوال عقل (از دست دادن عملکرد مغز، از دست دادن حافظه، تغییرات شخصیت) 
• آسیب جسمی ناشی از حرکات غیر ارادی یا زمین خوردن
• مشکل در بلع، خوردن یا آشامیدن (سوء تغذیه) 
• ناتوانی در راه رفتن بدون کمک
• عفونت (پنومونی) 

تشخیص بیماری هانتینگتون

متخصص مغز و اعصاب، پس از انجام معاینه فیزیکی و معاینه عصبی، بیماری را تشخیص می‌دهد. آن‌ها به دنبال علائم بیماری، مانند: پرش و تکان خوردن، مشکلات تعادلی، رفلکس‌ها و هماهنگی هستند که بر حرکات تأثیر می‌گذارد. متخصص مغز و اعصاب همچنین می‌خواهد بداند که آیا فرد دیگری در خانواده به این بیماری مبتلا است یا خیر. اغلب، برای تایید تشخیص به آزمایش ژنتیکی نیاز است. آزمایش‌ها می‌توانند سایر شرایطی را که باعث علائم مشابه می‌شوند رد کرده و تشخیص بیماری را تایید کنند. آزمایشات عبارتند از: 

• آزمایش خون
• آزمایش ژنتیک
• تست‌های تصویربرداری (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن )

آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری هانتینگتون 

آزمایش ژنتیک یک آزمایش خون است که به دنبال تغییرات در DNA است. پزشک، نمونه‌ای از خون را می‌گیرد و آن را به آزمایشگاه می‌فرستد تا DNA را بررسی کند. این آزمایش تعیین می‌کند که آیا فرد تغییر ژنتیکی در ژن HTT دارد یا خیر. مشاور ژنتیک (کسی که در آزمایش ژنتیک تخصص دارد) روند و نتایج را با فرد در میان خواهد گذاشت. 

درمان بیماری هانتینگتون

درمان هانتینگتون بر کمک به احساس راحتی بیشتر تمرکز دارد. هیچ درمانی برای متوقف کردن، کند کردن یا جلوگیری از علائم وجود ندارد. از آنجا که این وضعیت بر سلامت جسمی، روانی و عاطفی تاثیر می‌گذارد، ممکن است بیمار به چندین نوع درمان نیاز داشته باشد، که عبارتند از: 

• فیزیوتراپی یا کاردرمانی 
• گفتار درمانی
• مشاوره
• داروها

دارو برای بیماری هانتینگتون 

پزشک، ممکن است داروهای مختلفی را برای رفع علائم تجویز کند. برای درمان، داروهای رایج عبارتند از: 

• تترابنازین (Xenazine®) 
• دوترابنازین (Austedo®) 
• هالوپریدول (Haldol®) 

برای مدیریت علائم احساسی، توصیه می‌شود: 

• داروهای ضد افسردگی مانند فلوکستین و سرترالین
• داروهای ضد روان‌پریشی مانند ریسپریدون و اولانزاپین 
• داروهای تثبیت کننده خلق و خو مانند لیتیوم

عوارض درمان 

هر نوع درمان با عوارض جانبی احتمالی همراه است. به عنوان مثال، فیزیوتراپی ممکن است باعث درد عضلانی شود و داروهای کوریا ممکن است باعث خستگی یا فشار خون پایین شوند. پزشک، این موارد را قبل از شروع درمان به شما توضیح می‌دهد تا بیمار بتواند در مورد سلامت خود تصمیمی آگاهانه بگیرید. 

کلام پایانی

به یاد داشته باشید، اگرچه نمی‌توانید از بیماری هانتینگتون پیشگیری کنید، اما می‌توانید برای آن برنامه ریزی کنید. بدتر شدن علائم سال‌ها طول می‌کشد. این به شما زمان می‌دهد تا ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی مورد اعتماد خود را پیدا کنید و پشتیبانی مورد نیاز خود را برای آینده دریافت کنید. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان به بیماری هانتینگتون مبتلا هستید، با یک مشاور ژنتیک در مورد آنچه باید بدانید صحبت کنید. 

سوالات متداول